先天性视网膜劈裂又称x连锁遗传性视网膜劈裂(X-linked Retinoschisis，XLRS )是由于XLRSl基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病，是引起男性青少年黄斑变性的主要原因其发病率约为1:30000―1:5000[1， 2]。

临床表现为黄斑部呈放射轮状排列的视网膜皱折和微囊样改变，约50%的患者伴周边部视网膜劈裂[3]。至疾病后期常因并发牵拉性或孔源性视网膜脱离、玻璃体出血等而导致视力急剧下降甚至致盲。

目前该病尚未有确切有效的治疗方法，主要是针对其并发症而选择相应的治疗手段，如玻璃体手术、巩膜扣带术、激光光凝、等。

其中，国内外报道[4-9]较多的是选择玻璃体手术治疗其并发症，但多数研究样本量小且有关术后的远期疗效报道甚少。我们对2000年2月至2010年8月间在我院行玻璃体手术的先天性视网膜劈裂患者共57例进行了长期的随访，取得良好的临床效果。

广州军区广州总医院眼科余洪华

XLRS是一种少见的遗传性退行性致盲性眼底疾病，目前已证实导致该病发生的原因是位于Xp22片段的RS1基因突变。

婴儿期可因玻璃体出血为首发症状而被确诊[11]，多数患者在儿童时期即可表现为视力差，但常常在入学后自觉学习困难而就诊时被发现。

有研究表明XLRS患者在早期阶段可出现一明显的视力下降期，之后可能将进入很长的一段稳定期[12， 13]。但是，分别约有5%―20%[14， 15]和33%[2， 16]的患者继发视网膜脱离、玻璃体出血等严重并发症，导致视功能急剧下降甚至失明。

因此，探寻有效的手术方法来挽救并发视网膜脱离、玻璃体出血的XLRS患者视功能，具有重要的临床意义。

本研究中，我们对并发玻璃体积血和/或视网膜脱离的XLRS患者采取玻璃体手术治疗，观察长期疗效。所有患者均行玻璃体手术，包括玻璃体切除、内界膜剥离、激光光凝和C3F8/硅油填充等。

研究[17]表明玻璃体皮质的切除和内界膜的剥离在治疗高度近视引起的黄斑劈裂起至关重要的作用，Ikeda。F等[7]亦报道玻璃体牵引在先天性视网膜劈裂黄斑部劈裂的进展中扮演着重要的角色。

我们观察发现，术中需注意尽可能的切除干净玻璃体和完整的剥离黄斑部内界膜，可以有效的解除玻璃体对视网膜特别是黄斑部的牵引，促使劈裂腔复位。

对有视网膜裂孔者，需彻底清除裂孔边缘的玻璃体，若视网膜瓣已翻卷，常需要解除玻璃体牵引后，用重水压平翻转的视网膜，裂孔边缘予以激光光凝。

在选择眼内填充物方面，病情较单一者，可选用C3F8填充;对病情较复杂严重，伴严重PVR或复发性网脱等患眼选择硅油填充。

另外对于有高危PVR的患者可联合巩膜外环扎术，充分解除视网膜的牵引，以防视网膜再次脱离。

在最终随访视力未能得到改善的7例患眼均为术前已并发严重的视网膜脱离或玻璃体积血的病例，其中 2眼是因为第一次玻璃体术后发生并发症而行再次玻璃体手术，2眼为术前同时并发玻璃体出血和视网膜脱离的患眼，3眼为术前视网膜脱离范围较广泛且黄斑长时间受累。

该7眼视力无提高可能与反复的手术损伤和网膜脱离时间长导致光感受器细胞的凋亡有关[18]。

综上所述，XLRS的玻璃体手术包括玻璃体切除、内界膜剥离、激光光凝和C3F8/硅油填充等，能有效清除浑浊的屈光间质，解除玻璃体牵引，使脱离的视网膜复位，同时可使视网膜劈裂复位或阻止劈裂腔持续扩大并危及黄斑，从而改善XLRS患者的视功能和恢复视网膜组织解剖结构，有着良好的远期疗效。

因此，我们认为对于XLRS需密切随访观察，定期行眼底彩照和OCT检查，一旦出现玻璃体积血、视网膜脱离等并发症应及时行玻璃体手术治疗，可最大限度的挽救患者的视功能。

对于尚未出现玻璃体积血、视网膜脱离等并发症，但随访过程中劈裂范围不断扩大严重危及黄斑者是否行玻璃体手术，将有待进一步研究。